DNA测序技术从最开始的简单检测逐渐演变到今天的高通量测序，在过去的30年里，数据生成呈指数增长，而过去10年里，由于高通量测序，数据产生量呈超指数增长。并且，基因测序产生的数据已经在基础生物学等诸多领域产生了革命性的影响，应用范围渗透到考古学、刑事调查和产前诊断等多个行业。

　　那么，未来基因测序会取得哪些发展？

　　基因测序对于哪些技术（或更重要的是哪些应用）将是最具革命性的，预言者往往错得离谱，在互联网发展初期，很少有人预测到电子邮件会全球普及。同样地，华尔街的交易员和硅谷的投资者都没有预见到，游戏、在线视频和社交媒体会成为现今网络的“三驾马车”。

　　虽然我们对DNA测序的未来的预测也没有做的更好，但是，还好我们提供了一个思考性的框架。我们的核心观点是，DNA测序的发展将由杀手级应用驱动，而非由杀手级技术驱动。

　　需求

　　技术的改进可以增加或减少需求。正如Bill Gates曾经举过一个例子：随着轮胎设计越来越耐用，市场对轮胎的需求反而会减小，最后导至轮胎行业萎缩。

　　不过我们认为DNA测序的发展将遵循计算机和照相机的模式，而不是轮胎的发展模式。随着成本的降低、速度的加快，DNA测序的应用将会增加，需求将会上升（图“更好、更快、更便宜”）。随着DNA测序从实验室进入临床、消费者和其它领域，DNA测序的发展将遵循“更多供应意味着更多需求”的规则。

　　目前研究者对于基因测序数据的需求不断扩大。在20世纪90年代，对人类基因组进行测序似乎是不可能的任务。现在，遗传学家希望对地球上每个人每个组织中的每个细胞的每个发育阶段（包括表观遗传修饰）都进行测序。他们还希望通过测序信使RNA分子的互补DNA拷贝来获得全面的基因表达谱。与此同时，考古学家们开始使用DNA测序重建人类祖先的基因漂流，正如以前推断语言、文化风俗和物质的演变一样。生态学家、微生物学家和进化生物学家也希望使用DNA测序技术分析所有生物（包括已灭绝的物种）物种，乃至整个生态系统的基因组。

　　显然，对数据的持续需求将需要大规模的数据解读。目前，DNA测序的瓶颈在于分析和解读数据。但是，正如新的信息学方法和大量数据集大幅改善了语言翻译和图像识别一样，我们预测大量DNA序列数据集与表型信息相结合将使研究人员推断出各个基因组序列对应的生物功能。

　　更重要的是，解读数据所需的大部分基础科学已经适用于实际应用（例如细菌基因组的高质量参考序列，或某些基因网络在健康人群中运行的规则）。例如，识别环境或临床样品中的微生物DNA序列，或鉴定与已知生物学表型相关的基因突变。

　　碰到天花板

　　什么是DNA测序发展的绊脚石？

　　在仅仅40年里，细胞分子数据实际应用的核心目标从得到信息本身，变成了元信息化（meta-informational）。

　　以基因测序的临床应用为例。可能在不久的将来，DNA测序会成为体液分析的常规工具。但是，问题在于，百万人的多年医疗史的数据必须精心组织，才能提供解读元信息的框架，才能明确哪些数据应该保留，哪些应该深挖。

　　事实上，从现在开始的几十年里，世界上大部分的数据（现在存储在硬盘或云端上）都可以存储在DNA中，而DNA测序的主要驱动力也不是疾病的诊断和治疗，而是我们对数据存储的迫切需求。

　　测序平台的进展——多种DNA测序方法

　　过去40年，DNA测序技术曾多次更新换代。 到1985年，几乎所有的DNA测序都用Sanger法或双脱氧链终止法进行：反应产物用放射性核苷酸标记，在丙烯酰胺板凝胶上分离，并用放射自显影（使用X射线或照相胶片检测样品中的放射性标记） 进行检测。到了2000年，四色荧光法成为主流：使用终止链式反应的核苷酸类似物标记反应产物， 在填充有果冻样培养基的毛细管中电泳分离，并用能量转移荧光染料检测。到了2010年，测序技术 就更加多元化了。主要的手段是基于大规模平行分析DNA克隆（单个DNA分子的克隆扩增）和边合成 边测序的化学方法（这些方法依赖于可逆链终止子）。

　　从现在开始，每个DNA测序平台的性能将取决于它的用途。在肿瘤学和医学遗传学中，目标通常是正确识别每个基因，并定义存在于多个拷贝中的每个突变。相比之下，在一些只要求知道是否与特定序列匹配的应用——例如物种识别，便携快速成为了第一要务，此时准确性就没有那么重要了。

　　此外， DNA测序集中化和分散化的相对需求也可能发生变化。例如，一名流行病学家试图实时评估病毒对塞拉利昂某个特定村庄的影响，那么他可能需要便宜的便携设备。但是对于那些需要生成大量数据集的人来说，将样品运送到集中商业运作的DNA测序中心可能会更高效、更经济，尤其是那些对质量控制和样品追踪要求严格的应用（如临床应用）。

　　综合以上因素，预计2017年我国基因检测行业市场规模将达到133亿元，未来五年（2017-2021）年均复合增长率约为36.86%，2021年市场规模将达到421亿元。

　　来源: 火石创造